Китайские ученые успешно восстановили зрение у мышей с пигментным ретинитом – одной из причин слепоты у людей. Им это удалось благодаря новой универсальной форме редактирования генома на основе CRISPR, способную исправить широкий спектр генетических мутаций, вызывающих болезни, передает EurekAlert! со ссылкой на ROCKEFELLER UNIVERSITY PRESS. Результаты работы опубликованы в Journal of Experimental Medicine. 

Пигментный ретинит – наследственное заболевание глаз, которое могут вызвать мутации в более чем 100 различных генах. Оно начинается с дисфункции и гибели чувствительных к тусклому свету палочек, а затем распространяется на колбочки, необходимые для цветного зрения, что в конечном итоге приводит к тяжелой необратимой потере зрения.

Ученые из Уханьского университета науки и технологий попытались восстановить зрение у мышей с пигментным ретинитом, вызванным мутацией в гене, кодирующем фермент PDE6β. Для этого команда разработала новую, более универсальную систему CRISPR под названием PESpRY, которую можно запрограммировать на исправление множества различных типов генетических мутаций, независимо от того, где они происходят в геноме.

Система PESpRY, запрограммированная на мутантный ген PDE6β, смогла эффективно исправить мутацию и восстановить активность фермента в сетчатке мышей. Это предотвратило гибель фоторецепторов палочек и колбочек и восстановило их нормальную электрическую реакцию на свет. У мышей с отредактированным геном сетчатка стала толще – с большим содержанием палочек (на фото справа), по сравнению с мышами, страдающими ретинитом (на фото слева). 

Поведенческие тесты показали, что мыши с отредактированными генами сохраняли зрение даже в пожилом возрасте. Грызуны могли находить выход из водного лабиринта почти так же хорошо, как здоровые мыши. При этом они совершали типичные движения головы в ответ на визуальные стимулы.

Как новая система редактирования генома будет работать на человеческих генах – еще предстоит выяснить. Однако данная работа уже показывает большой потенциал метода.

Источники:

• https://scientificrussia.ru/articles/novyj-metod-redaktirovania-genoma-vosstanovil-zrenie-u-mysej

• http://www.eurekalert.org/news-releases/982503

• https://rupress.org/jem/article/220/5/e20220776/213949/Vision-rescue-via-unconstrained-in-vivo-prime