Врожденный порок сердца (ВПС) — это наиболее распространенное заболевание среди врожденных аномалий, которое служит основной причиной детской заболеваемости и смертности. Однако в большинстве случаев ВПС остается трудно диагностируемым с помощью молекулярных методов. В журнале The American Journal of Human Genetics были опубликованы результаты исследования ученых из Медицинской школы Икана при Майн-Синай, которые обнаружили ранее неизвестные генетические причины возникновения пороков сердца.

Исследователи провели анализ данных секвенирования фрагментов генома здоровых детей и детей с патологией. С помощью вычислительных методов они смогли выявить 10 новых пар генов, которые могут быть связаны с развитием врожденного порока сердца. 

Ученые о результатах своего исследования

«Наша работа показывает, что генетические взаимодействия, а не только причины, связанные с одним геном, могут играть значительную роль в врожденных пороках сердца. Разрабатывая метод выявления этих взаимодействий, мы расширяем сферу генетических исследований, что может привести к улучшению диагностики, улучшенной оценке риска и более информированному генетическому консультированию», – отмечает Мелтем Эдже Карс, один из авторов исследования.

По мнению ученых, новый подход в области генетического тестирования увеличит его эффективность и сможет стать основой для разработки целевых методов лечения патологий.

Соавтор работы, доктор медицины Брюс Гелб, отвечая на вопрос о значении исследования, отметил:

  «Выявляя эти пары генов и их комбинированные эффекты, мы раскрываем ранее скрытые генетические риски, что может повысить точность диагностики и открыть новые возможности для персонализированных стратегий лечения».

⚡️Больше полезной информации о диагностике и лечении кардиологических заболеваний вы узнаете в ходе онлайн-школы «Актуальные вопросы современной кардиологии» под руководством Карпова Юрия Александровича, д. м. н., профессора, руководителя отдела ангиологии ФГБУ «НМИЦ кардиологии» Минздрава России.

Какие перспективы у предлагаемого метода?

В планах у авторов работы применить подход для обнаружения других заболеваний. Это позволит расширить границы его применения и улучшить качество проводимых генетических исследований для обнаружения сложных расстройств.