Семейные формы аутоиммунного полигландулярного синдрома 2-го типа: клинический случай

Цель статьи: описать клинический случай развития аутоиммунного полигландулярного синдрома (АПС) 2-го типа в ядерной семье с отягощенным по данному заболеванию анамнезом и продемонстрировать особенности присоединения новых компонентов АПС, а также ошибки, возможные при его диагностике.

Основные положения. Заболевание началось у пациентки с развития аутоиммунной неэндокринной патологии (витилиго) в раннем возрасте, в последующем присоединилось аутоиммунное заболевание щитовидной железы (хронический аутоиммунный тиреоидит) и был диагностирован АПС 3-го типа. Несмотря на отягощенную наследственность (мать пациентки страдает АПС 2-го типа), характерные жалобы и сочетанную аутоиммунную патологию, первичная хроническая надпочечниковая недостаточность и, соответственно, АПС 2-го типа были диагностированы только через 4 года с момента появления первых симптомов. Длительное отсутствие правильного диагноза и адекватной заместительной гормональной терапии ухудшило качество жизни пациентки и увеличило риск развития аддисонического криза.

Заключение. Пациентам с аутоиммунной патологией требуется обследование для исключения не диагностированных ранее компонентов АПС, в особенности хронической надпочечниковой недостаточности и нарушений кальциевого обмена. В ядерных семьях с отягощенным по АПС анамнезом целесообразно провести иммунологическое и молекулярно-генетическое обследование всех родственников для определения риска развития АПС.

Ключевые слова: аутоиммунный полигландулярный синдром 2-го типа, семейные формы, хроническая надпочечниковая недостаточность, аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет 1 типа.

Источник: «Доктор.Ру» Кардиология Терапия № 10 (165), 2019  

https://journaldoctor.ru/catalog/endokrinologiya/semeynye-formy-autoimmunnogo-poliglandulyarnogo-sindroma-2-go-tipa-klinicheskiy-sluchay/