Пациент с болезнью Александера может прийти к врачу любой специальности. Постепенно нарастающие нарушения речи, глотания, координации, походки, зрения или функции тазовых органов далеко не всегда сразу указывают на конкретное неврологическое заболевание. Поэтому такие пациенты могут обращаться не только к неврологу, но и к терапевту, гастроэнтерологу, оториноларингологу, офтальмологу и другим специалистам.

Сегодня распознавать болезнь Александера особенно важно: 3 сентября 2026 года FDA одобрило зилганерсен (Zanvastro) для лечения заболевания у детей и взрослых. Это первая лекарственная терапия, непосредственно воздействующая на его патогенетический механизм.

Какие симптомы должны насторожить?

Взрослая форма болезни Александера обычно развивается постепенно. Клиническая картина связана преимущественно с поражением бульбарных структур, мозжечка и пирамидных путей.

Пациент может предъявлять жалобы на:

• нарушение речи — дизартрию, нечеткость или замедление речи;

• затруднение глотания, поперхивание, изменение голоса;

• неустойчивость и нарушения походки, частые падения;

• нарушение координации, нистагм;

• мышечную слабость, скованность, спастичность;

• двоение в глазах и другие нарушения движений глаз;

• нарушения мочеиспускания, запоры, ортостатическую гипотензию и другие проявления автономной дисфункции;

• нарушения сна, включая апноэ.

На ранних этапах симптомы могут выглядеть еще менее специфично: неуклюжесть, отдельные эпизоды падений, постепенно усиливающиеся проблемы с речью или координацией. Возможны когнитивные и поведенческие изменения.

Поэтому ключевое значение имеет не отдельная жалоба, а сочетание нескольких симптомов и их постепенное прогрессирование.

Когда подумать о болезни Александера?

Особенно настораживает постепенное формирование сочетания: дизартрия/дисфагия + нарушение координации или походки + спастичность/гиперрефлексия.

Дополнительными признаками могут быть нистагм, патологические стопные рефлексы, нарушения функции тазовых органов, ортостатические симптомы, апноэ сна и необычные падения. Миоклонус мягкого нёба считается характерным признаком, хотя его отсутствие не исключает заболевание.

Как обследовать пациента?

Первый этап — МРТ головного мозга с оценкой ствола мозга и верхних отделов шейного спинного мозга.

Для взрослых характерны изменения и атрофия продолговатого мозга и верхнего шейного отдела спинного мозга. Классический признак — относительная сохранность моста при выраженной атрофии этих структур — «признак головастика» (tadpole sign).

Могут также выявляться изменения перивентрикулярного белого вещества, таламусов и базальных ганглиев. При этом супратенториальные изменения у взрослых могут быть минимальными.

При соответствующей клинической и МРТ-картине необходимо молекулярно-генетическое исследование GFAP. Выявление патогенного гетерозиготного варианта подтверждает диагноз в соответствующем клиническом контексте. Вариант неопределенного значения диагноз не подтверждает.

Что изменилось в лечении?

Ранее лечение было преимущественно симптоматическим и поддерживающим.

Зилганерсен — антисмысловой олигонуклеотид, снижающий продукцию GFAP. Его одобрение FDA стало первым появлением патогенетической терапии болезни Александера у детей и взрослых.

Поэтому сегодня пациента с необъяснимым прогрессированием дизартрии, дисфагии, атаксии, спастичности или нарушений походки важно не только обследовать на распространенные заболевания. При характерной клинической картине и изменениях на МРТ следует помнить о болезни Александера и рассмотреть генетическое исследование GFAP.