Болезнь двигательных нейронов: что известно и как диагностировать быстро?

Боковой амиотрофический склероз (также болезнь Шарко, Лу Герига или Стивена Хокинга) —прогрессирующее заболевание нервной системы, которое поражает клетки нервные клетки в головном и спинном мозге.

На сегодняшний день причина возникновения БАС неизвестна, хотя заболевание было описано еще 150 лет назад, однако эксперты говорят, что некоторые случае могут передаваться по наследству.

БАС — это болезнь двигательных (моторных) нейронов.
Ученые пытаются определить ее причины по аномалиям, которые возникают в процессе.

Например, одна из причин может быть в неправильной выработке нейромедиатора глутамата — вещества, участвующего в передаче сигналов. В больших концентрациях он токсичен и приводит к гибели клетки. Еще одна версия — «бунт иммунитета», который создает токсичные антитела против определенных клеточных рецепторов.
В последние годы внимание исследователей привлекли «суицидальные» митохондрии. Это клеточные двигатели, которые по каким-то причинам начинают уничтожать сами себя.

Нервные клетки, которые передают сигналы к мышцам и обратно, гибнут постепенно. Мозг еще может управлять конечностью, но с каждым днем нейронов становится меньше, и связь мышцы с управляющим центром слабеет.
Ощущения при этом могут напоминать нервный тик или то, что человек испытывает при сильных перегрузках: онемение, покалывание, спазмы.

Часто БАС начинается с мышечных судорог, на которые жалуются 80% больных.
Ощущения обычно сосредоточены в одной группе мышц.

Еще один частый признак — слабость и онемение в конечностях. Человек теряет точность движений, может возникать дрожь в руках и ногах. В этом начало болезни напоминает паркинсонизм.

Примерно в 20% случаев болезнь поражает сначала мышцы шеи и челюсти. Это может привести к проблемам с глотанием, кашлю, удушью. Труднее становится кричать, петь, вообще управлять своим голосовым аппаратом. Человека могут посещать даже приступы неконтролируемого смеха или плача.

Непроизвольные мышцы (которые работают автоматически, помимо нашей воли) при БАС напрямую не затрагиваются. Поэтому сердце продолжает биться, а кишечник — сокращаться. Интересно, что по этой причине у мужчин сохраняется и эрекция.

Еще одно исключение — глазодвигательные мышцы, которыми мы можем управлять сознательно. Даже полностью парализованные больные могут сохранять контроль над движениями глаз и за счет этого могут использовать их для общения с окружающим миром.

Увы, болезнь неумолима. Рано или поздно больной утрачивает речь, способность самостоятельно есть, а затем и дышать. Чаще всего больные умирают от дыхательной недостаточности через 3-5 лет после появления симптомов. На поздних стадиях врачи прибегают к аппарату искусственной вентиляции, чтобы механически вдувать воздух в слабеющие легкие.

Однако за рубежом есть препараты, способные немного замедлить течение болезни.

Один из них препаратов — рилузол — снижает уровень глутамата в мозге. Этот тот самый нейромедиатор, который повреждает нейроны у больных БАС.

Есть поддерживающие препараты, цель которых — облегчить страдания больных и повысить качество их жизни.

На начальных стадиях больным часто прописывают физиотерапию

В 2017 году в Японии был разработан препарат эдаравон — антиоксидант, который защищает нейроны от окислительного стресса и замедляет их гибель. Принимавшие его больные жили в среднем почти в два раза дольше тех, кто его не принимал.

Поэтому смысл в раннем лечении БАС, все же, есть — и у пациентов с данным диагнозом появилась новая надежда прожить дольше: американские молекулярные биологи разработали РНК-тест, позволяющий быстро выявлять боковой амиотрофический склероз (БАС) на первых стадиях развития этой болезни.

Работа была опубликована в Journal of the Neurological Sciences.

Биологи из США уже несколько лет работают над созданием системы ранней диагностики этой болезни. Они решили разработать ее тогда, когда заметили отличия в наборе коротких молекул РНК у больных БАС и здоровых людей. Для этого они извлекли цепочки РНК из 50 проб крови у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом и 50 у здоровых американцев.

Замеры показали, что доли восьми типов коротких РНК отличались у здоровых и больных американцев: в одних случаях концентрация была выше нормы, а в других ниже. Многие из них были связаны с работой митохондрий нейронов и других систем организма, затронутых развитием БАС.

Анализ этих цепочек выявил, что для диагностики БАС можно измерять концентрацию лишь пяти молекул. При этом для замеров подошли практически все изученные образцы крови.

«Это значительно удешевит и упростит диагностику и массовый скрининг населения», — подытожили исследователи.

Возможно, новое открытие также послужит основой создания перспективного направления фармакотерапии.

В России для помощи пациентам с БАС создан фонд «Живи сейчас». Координаторы помогают больным в решении бытовых вопросов, юристы — юридических, медсестры при необходимости приезжают для диагностики и замеров жизненных показателей. Самая ценная помощь от НКО — функциональная кровать со специальной конструкцией, разработанная для лежачих людей.

Наталья Луговая, генеральный директор фонда говорит, что в основном особо некому помочь пациентам с БАС.

В фонде «Живи сейчас» есть разные виды помощи: медицинские консультации, консультации невролога, помощь психологов, сопровождающих на тяжелом этапе принятия болезни или последних дней жизни. Пациенты могут обратиться и к логопеду, который работает с группами мышц и помогает как можно дольше сохранять способность глотать или говорить.

Отдельную большую роль играют программы по обучению врачей.
В России есть специалисты, которые могут диагностировать БАС, но они далеко не всегда понимают, как сопровождать пациента дальше.
Есть пробелы и в паллиативной помощи, поэтому специалисты делятся своей экспертизой. Самые крупные проекты этого направления — региональные конференции и проект, который проводится при поддержке Фонда президентских грантов.

Сталкивались ли Вы с пациентами с диагнозом БАС?
Поделитесь Вашим опытом в комментариях!

Источники: https://nauka.tass.ru/nauka/15607139

https://nauka.tass.ru/nauka/14977709