Маленькое село стало эпицентром редкой генетической болезни

Дагестанское село Рахата занимает первое место в мире по количеству больных дисферлинопатией. У людей с годами атрофируются мышцы. Cо временем они теряют возможность передвигаться без посторонней помощи. Найти лекарство врачи не могут.

Дисферлинопатия — заболевание на уровне ДНК, поражающее мышцы.

Недуг редкий: один случай на миллион человек. А в небольшом селе Рахата Кулинского района, отрезанном от мира горными хребтами, из 3,5 тысячи жителей болеют около 30.

Как утверждают врачи, дисферлинопатия проявляется с 13 до 35 лет. Катализатором служат сильные нагрузки: чем выше, тем сильнее повреждаются мышечные ткани.

Нагрузки людям с дисферлинопатией строго противопоказаны. Заболевание хоть и не смертельное, но жизнь сокращает на 10-15 лет.

Все начинается с ног. Первые симптомы — повышенная утомляемость, искривление походки, слабость в икрах или зоне бедра. Потом возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом и руками. В итоге тело становится практически мертвым.

Местные говорят о «злом гене Дагестана». В ауле он появился в 1980-х. Кто заболел первым, уже не помнят. Самому старшему пациенту, Омарасхату Магомедову, — 70 лет.

«Я был здоров как бык, но мышцы стали отказывать. С такими же жалобами слегло еще несколько человек. Никто не понимал, что происходит. Я решил докопаться до правды», — вспоминает он.

Рахатинец обращался в разные ведомства — просил изучить болезнь. Написал даже главному хирургу СССР. Но врачи лишь разводили руками.

«Нам просто давали витамины для иммунитета, потом и вовсе отказались нами заниматься, — продолжает Магомедов. — Злились, что жалуемся. А мы ведь надеялись на помощь».

Диагноз поставили лишь 20 лет спустя. Слух о странном заболевании дошел до известного ученого Сергея Иллариошкина, он несколько раз приезжал в Дагестан, чтобы исследовать больных.

Еще одна жительница села, 33-летняя Нурият Шаруханова, чувствовала легкую слабость после работы по дому еще подростком. Сейчас ее руки и ноги практически не двигаются.

«Я до последнего надеялась, что это временные недомогания, — признается она. — Верила, что найду лекарство. Теперь такая жизнь вошла в привычку».

В быту ей помогает мама. Без нее Нурият не может даже принять ванну. Продукты из местных лавок иногда приносит социальный работник.

Несколько лет назад в Рахату приехали специалисты московского Института стволовых клеток человека. На базе местного ФАПа развернули исследовательский пункт. Осмотрев пациентов, вынесли вердикт: болезнь связана с родственными браками, которые десятилетиями заключались в селе.

Это характерно для Дагестана. Традиция возникла в силу привязанности местных к родному аулу. Сегодня многие в Рахате даже не знают, что они родственники, — их предки могли вступить в брак несколько поколений назад.

«У всех больных — мутация: поражен участок молекулы ДНК, кодирующий один из белков мышечной ткани, — объясняет руководитель исследовательской группы Роман Деев. — Механизм такой: кто-то проиграл в генетическую лотерею и родился с ней, а со временем из-за кровосмешения заболевание распространилось по всему селу».

По его словам, около сотни рахатинцев не болеют, но являются носителями опасного гена. То есть ребенок такого человека тоже рискует заболеть.

В прошлом году 12 жителей села при поддержке главы района Руслана Гамзатова отправились в Санкт-Петербург на обследование. Там им выдали запас лекарств. Это временно облегчило течение болезни, но полностью дисферлинопатия не излечивается.

По словам Романа Деева, когда больной долго находится в сидячем положении, его конечности практически не участвуют в кровообращении, набирается лишний вес. Все это негативно сказывается на сердце, а значит, последствия могут быть непредсказуемыми.

Из-за редкой встречаемости болезни исследований по ней очень мало.
 Пока обнадеживающих данных об изобретении лекарств нет.

Источник: https://ria.ru/20220529/bolezn-1791268000.html