Акромегалия – это тяжелое нейроэндокринное заболевание, обусловленное хронической гиперпродукцией гормона роста у лиц с закончившимся физиологическим ростом.

Избыток гормона роста (ГР), возникающий у детей или подростков, когда эпифизарные зоны роста еще открыты, называется гипофизарный гигантизм.

Эпидемиология

Распространенность акромегалии составляет в среднем 5,9 случаев на 100 тыс. населения.

Постепенное появление симптоматики и часто медленное развитие заболевания может быть одной из причин того, что акромегалия впервые диагностируется лишь в достаточно зрелые годы, средний возраст на момент первичной диагностики заболевания составляет 50 лет.

Основными причинами ранней смертности и сокращения продолжительности жизни являются осложнения, вызванные длительной гиперпродукцией гормона роста: сердечно-сосудистая патология, сахарный диабет и его осложнения, заболевания органов дыхания, злокачественные новообразования желудочно-кишечного тракта и некоторых других органов.

Причины акромегалии

Аденома гипофиза (95% случаев):

• соматотропинома;

• смешанная аденома, секретирующая СТГ и пролактин.

Избыточная секреция соматолиберина (1%):

• опухоль гипоталамуса;

• эктопическая нейроэндокринная опухоль легких или поджелудочной железы.

Внегипофизарная секреция СТГ (опухоль в брюшной полости или костном мозге).

Наследственные синдромы (5%):

• синдром множественной эндокринной неоплазии 1 типа (МЭН-1);

• синдром Карни;

• синдром Мак-Кьюна Олбрайта;

• семейные изолированные аденомы гипофиза (FIPA).

Патогенез

Известно, что гиперсекреция СТГ стимулирует продукцию печенью инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1), который способствует росту костей, хрящей, мягких тканей, внутренних органов, а также нарушает морфофункциональное состояние всех систем организма.

Классификация

В зависимости от причин различают:

• спорадическую форму;

• наследственную форму;

• эктопическую акромегалию.

По размеру аденом гипофиза выделяют:

• микроаденому (<10 мм);

• макроаденому (≥10 мм);

• гигантскую аденому (более 40 мм).

По топографо-анатомическим характеристикам аденомы гипофиза могут быть:

• эндоселлярные;

• с экстраселлярным характером роста: эндосупраселлярный рост (со зрительными нарушениями и без них), параселлярный, инфраселлярный, антеселлярный, ретроселлярный.

По морфологическому строению аденомы гипофиза, согласно последней классификации опухолей ВОЗ от 2022 года, относят к нейроэндокринным опухолям гипофиза (PitNET):

• плотногранулированная соматотропная опухоль;

• редкогранулированная соматотропная опухоль;

• маммосоматотропная опухоль;

• смешанная соматотропная и лактотропная опухоль;

• зрелая плюригормональная опухоль PIT1-линии;

• незрелая плюригормональная опухоль PIT1-линии;

• ацидофильная опухоль из стволовых клеток.

Клиническая картина акромегалии

Клиника акромегалии обусловлена высокими концентрациями в сыворотке ГР и ИФР-1.

Наиболее яркими проявлениями акромегалии являются изменения внешности:

• огрубление черт лица;

• кожные складки;

• увеличение размера и расширение кистей, стоп;

• увеличение межзубных промежутков (диастема);

• изменение прикуса (прогнатизм).

Неспецифические проявления включают головную боль, повышенную потливость, общую слабость и утомляемость, онемение в кончиках пальцев, боли в суставах, нарушения менструального цикла у женщин.

На момент диагностики акромегалии у многих пациентов могут присутствовать осложнения, такие как

• сахарный диабет;

• артериальная гипертензия;

• акромегалическая кардиомиопатия;

• нарушения ритма и проводимости сердца;

• сердечная недостаточность;

• увеличение/новообразования щитовидной железы;

• апноэ сна;

• остеопороз с компрессионными переломами позвонков;

• синдром запястного канала, артрозы, полипы/новообразования толстой кишки;

• гипопитуитаризм.

К наиболее характерным для акромегалии признакам, которые позволяют заподозрить наличие заболевания при первичном обращении к эндокринологу, относят типичные изменения внешности в сочетании с эндокринными заболеваниями, кардиальной и неврологической симптоматикой.